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大數據服務

基因數據的價值正日漸凸顯，因此對海量基因數據的處理能力成為基因測序行業(yè)發(fā)展的一個關鍵環(huán)節(jié)。貝瑞基因希望充分發(fā)揮客戶在研發(fā)和臨床的優(yōu)勢，幫助客戶建立完整、標準、高品質的本地數據庫，科學管理、充分利用，更好地為臨床和科研服務。

——協(xié)助臨床客戶建立和挖掘本地數據庫、知識庫

隨著客戶積累的病例越來越多，建立本地化數據庫、充分挖掘其價值，無疑可以有力地幫助醫(yī)生更加精準地為更多病人提供差異化的治療方案，更全面地了解所轄地區(qū)的疾病診治情況，為臨床研究提供更多有據可循的數據。

因此，根據客戶的需求，貝瑞基因提供量身定制的本地化數據庫解決方案，包括服務器、存儲、加速卡和分析軟件等。

以貝瑞基因獨立開發(fā)的全外顯子數據分析系統(tǒng)為例，客戶可將積累多年的病例及檢測結果一鍵入庫，開展本地化數據分析。此外系統(tǒng)具有強大的AI表型語義自動識別功能和參考病例推送功能，即客戶無需擔心口語化和不同習慣用語會影響數據庫的使用效果，該系統(tǒng)內嵌的人工智能工具經過不斷的學習，可為客戶提供日益精準和高效的數據庫查詢結果。

——WES/CES數據分析與解讀，快速準確識別臨床表型變異

人類基因外顯子數據分析系統(tǒng)是貝瑞基因眾多自主研發(fā)的基因數據分析系統(tǒng)之一。專為臨床用戶設計與開發(fā)，該系統(tǒng)可實現下機數據分析與質控、變異位點檢測與注釋、變異位點解讀、報告生成等功能。

全外顯子數據分析系統(tǒng)的主要功能：

1、全面兼容：兼容多種捕獲探針（NanoWES®、eWES、IDT、Aglient 及其他商業(yè)探針）；兼容多種測序平臺（NextSeq® CN500、NextSeq 500/550、NovaSeq 6000）；兼容不同版本參考基因組（hg19/hg38）的數據分析。

2、精準高效：內置高精準生信算法（Verita Trekker®、GATK、CNVkit&XHMM），提交檢測信息后，自動化監(jiān)測測序數據下機，自動完成數據分析與質控、變異注釋。Berrylyzer®高度智能算法可實現臨床表型HPO標準化，結合ACMG評級與表型自動進行位點排名，極大降低數據解讀難度，提高解讀效率。

3、服務靈活：支持設置部分解讀參數以滿足個性化分析需求；支持自定義報告模板；支持本地化解讀或貝瑞云平臺解讀模式。

——基于ACMG的CNV智能解讀報告系統(tǒng)，與“金標準”陽性符合率高達95%

CNVisiTM 利用人工智能深度學習算法，挖掘20+權威公共數據庫、百萬自有CNV大數據以及20多萬份CNV-seq臨床實踐報告，構建7大臨床解讀知識庫，精準注釋解讀、一鍵查詢信息、自定義設置參數、AI智能撰寫報告，節(jié)省臨床≥90%的操作時間，降低解讀報告工作的復雜度及難度。

CNVisi原發(fā)性拷貝數變異智能化解讀報告系統(tǒng)的主要功能：

1、為科諾安系統(tǒng)、全外顯子檢測數據分析系統(tǒng)提供CNV注釋解讀功能；

2、持續(xù)集成收錄行業(yè)前沿數據庫，包括ClinGen, Decipher、OMIM、DGV、USCS、Clinvar HGMD等數據庫；

3、支持本地病例庫CNV片段查詢統(tǒng)計功能；

4、用戶可根據需要在區(qū)間范圍內自行調整得分；

5、提供CNVisi內置文獻、CNVisi內置病例CNV片段；

6、提供外部導入其他平臺檢出CNV。

——讓數據交付變得更快、更穩(wěn)、更安全

貝瑞基因通過TSP拆分系統(tǒng)、云專線、統(tǒng)一身份認證、訪問控制、數據傳輸加密及交付數據冗余存儲等方式為數據交付保駕護航。每份交付數據都具有專屬的訪問密匙和安全密匙，采用256位非對稱加密密匙，以確保數據的安全。

為確保數據交付的順利和效率及數據安全，貝瑞基因與國內數據云的領航者華為云、阿里云、火山引擎結成戰(zhàn)略合作伙伴，為客戶提供數據從測序儀到云端的完整自動交付方案。該解決方案可高效地銜接錄入、測序、分析等環(huán)節(jié)，實現全自動進度監(jiān)控與質量監(jiān)控，并通過Gb級專線自動化上傳到云平臺，確保了數據交付穩(wěn)定性、一致性。此外，用戶可通過專屬的賬號查詢交付數據的實時同步更新。

為了幫助客戶在短時間內完成數據交付，貝瑞基因打造了快速測序服務，通過云端每天可交付20T數據。目前，貝瑞基因通過云端交付數據的客戶達到近百家。